Om Morris (AIS)

AIS = Androgen insensitivitets syndrom

Om Morris (AIS)
Morris syndromet kjennetegnes av en tilstand av mannlige arvegener, med kvinnelige manifestasjoner. Det vil si at personer med syndromet er kvinner, både psykososialt og i form av utseende, til tross for det mannlige arvegenet.

De får ytre kvinnelige kjønnsorganer og utvikler kvinnelige bryster og kroppsformer. De vil mangle indre kvinnelige kjønnsorganer: livmor, eggstokker og egglederen. De vil ha ingen eller bare sparsomt med kjønnshår. Det dannes testikler, men de forblir i bukhulen.

last nedSyndromet er oppkalt etter den amerikanske legen JM Morris, som i 1953 definerte syndromet, som han kalte “testikkelkreft feminisering”. I dag bruker man også begrepet “Androgen insensitivitets syndrom”.

I sin fulle form av syndromet er det vanligvis ikke noe merkbart hos den nyfødte. Barnet har ytre kvinnelige kjønnsorgan og fremstår som en normal jente. Ved ufullstendige grader av syndromet kan barnet ha ytre kvinnelige kjønnsorgan som er noe større enn normalt.

Utviklingen av kjønnsorganene gjøres vanligvis tidlig i svangerskapet. I den sjette uken av den embryonale formasjon er det ingen forskjell mellom kjønnene, men i sjette til åttende uke foregår kjønns differensiering, og det er i dette stadiet at det dannes testikler hos fostre med mannlig arvelighet. Disse dannes også når man har Morris syndrom.

2000px-Functional_domains_of_the_human_androgen_receptor.svgUtviklingen av de eksterne mannlige kjønns karakteristika avhenger av hormonet testosteron, som er produsert av kjønns kjertlene. Hos Morris syndromet dannes dette hormonet, men cellene hos fosteret, som vanligvis utvikler seg til mannlige kjønnsorganer, er ikke utsatt for påvirkning av testosteron. Dermed dannes verken eksterne eller interne mannlige kjønnsorgan. I Kjønns kjertlene produseres også et hormon som hemmer dannelsen av de indre kvinnelige kjønnsorganer . Dette betyr at livmoren, eggstokkene og egglederne ikke dannes, og at skjeden er kort og ender blindt.

I puberteten vil jenter med Morris ha normal brystutvikling, og de utvikler den kvinnelige kroppen, men de ville ha svært sparsom eller ingen kjønnshår.

kjønnsidentitet
Ved fødselen, ser barnet ut som en normal jente og vil bli vurdert og behandlet som en. Barnet blir oppdratt som en jente og utvikler en normal kjønnsidentitet og kjønnsrolle som en jente. Voksne med syndromet vil biologisk, psykologisk og sosialt være kvinner og utvikle en seksualitet på samme måte som andre kvinner. Men de vil ikke få menstruasjon og vil ikke være i stand til å føde barn.

Diagnosering
Vanligvis vil de første symptomene som fører til medisinsk evaluering med påfølgende diagnose, være en hevelse i lysken som kan minne om brokk. Hevelsen kan vises på en eller begge sider. En nærmere titt viser at hevelsen inneholder en mangel fullt utviklet mannlig kjønns kjertel. Menstruasjon som ikke kommer kan være et symptom i puberteten, mens årsaken til at en grundig etterforskning utføres i voksen alder, kan være ømhet eller blødninger i forbindelse med samleie eller infertilitet. Diagnosen kan bekreftes ved kromosomanalyse.

Årsak og arv
Syndromet er forårsaket av en forandring i X-kromosomet. Det forandrede genet er recessivt. Syndromet forekommer bare hos mennesker med mannlige arveanlegg, som består av et X- og et Y-kromosom, og forekommer ikke hos mennesker med kvinnelige arveanlegg, som består av to X-kromosomer.

Syndromet kan være arvet fra moren, som i tilfelle har en endring i en av X-kromosomeene og er bærer, men uten symptomer. Når mor er bærer, vil det på hver fødsel være 50% sannsynlighet for at et barn med mannlige genetiske tilbøyeligheter har syndromet.

Morris syndrom kan også være forårsaket av en spontan mutasjon, dvs. en endring i genene ved befruktningen. I dette tilfellet oppstår syndrom hos den nyfødte, uten presedens i slekten.

Fremtid og prognose

Kvinner med Morris Syndrom

Kvinner med Morris Syndrom

Et liv med Morris syndrom vil primært være bestemt av informasjon, råd og støtte som tilbys til enkeltpersoner og deres familier. Noen voksne kvinner med syndromet sier at de største vanskelighetene de har opplevd er uriktig eller ingen informasjon, og at de noen ganger har måttet søke kunnskap på biblioteket for å få full forståelse av forklaringene de har mottatt, feks ved en tidlig brokk operasjon.

Kvinner som opplever at viktig informasjon om sitt syndrom blir holdt tilbake, vil alltid være mer tyngende enn åpenhet. Andre som har blitt informert fra starten, sier at særlig den manglende menstruasjon har gitt en følelse av ikke å være en komplett kvinne, mens det at de ikke er i stand til å få barn er nevnt i andre rekke.

Kvinner med Morris syndrom har vanligvis ingen konkrete ekteskapsproblemer, men de fleste vil trenge en korrigerende kirurgi i skjeden for å gjennomføre et vanlig samleie.

Et spesielt problem kan oppstå for de kvinnene som deltar i konkurranseidrett på internasjonalt elitenivå. Årsaken er at ved internasjonale konkurranser i idrett er det innført en kjønnstest for å sikre idretten slik at kvinner konkurrere på like vilkår. En slik test vil vise at kvinner med Morris syndrom har det mannlige Y-kromosomet. De vil derfor bli ekskludert fra deltakelse, selv om Y-kromosomet ikke gjør dem bedre sammenlignet med andre kvinner.

Spesielle funksjoner og områder
Kontroll og behandling, det er viktig at den medisinsk overvåkning, undersøkelser og behandling koordineres av en lege med kjennskap til syndromet. Begge kjønns kjertler blir operert bort, da det i voksen alder er økt risiko for kreftutvikling i disse. Etter fjerning blir hormontilskudd med østrogen nødvendig.

Plastikk kirurgi av skjeden vil vanligvis være nødvendig for at piker kan ha et vanlig samleie. Tidspunktet for denne operasjonen må avgjøres i samråd med jenta og hennes familie.

Informasjon og råd
Det er viktig at informasjon og råd er basert på at en person med Morris syndrom er og alltid vil være en jente eller kvinne – uavhengig av genetiske forhold.

Det har blant fagfolk vært stor usikkerhet om hva og hvor mye som bør informeres om, spesielt rundt det  å fortelle personen og miljøetat personen har mannlige gener. Grunnen til denne usikkerheten skyldes i hovedsak at man er bekymret for at den kunnskapen kan føre til alvorlige problemer med kjønnsidentiteten. Voksne kvinner med syndromet, sier at en av de største problemene for dem har vært utilstrekkelig eller misvisende informasjon, som de noen ganger har fått om deres tilstand.

Åpenhet om alle aspekter av syndromet skal være en selvfølgelighet. Det er også viktig at informasjonen som gis gir en helhetlig forståelse av syndromet og dets konsekvenser, herunder at tilstedeværelsen av mannlige gener ikke endrer personens status som en kvinne. Personer med Morris syndrom vil både anatomiskt, hormonellt, psykososialt og juridisk være kvinner, men som kvinner kan de oppleve at det er vanskelig med menstruasjon som ikke oppstår og at de ikke vil være i stand til å føde barn. Det må tas hensyn til  at det er en jente eller kvinne som har Morris syndrom, og syndromet medfører noen vanskeligheter. Det er viktig at jenta og hennes familie tilbys støtte og veiledning fra en psykolog eller annen person med kunnskap om syndromet og at unge jenter blir tilbudt psykologisk støtte.

I forhold til barn må informasjonen tilpasses barnets utviklingsnivå, og det må ha forklaringer, som deretter kan utvides i takt med sin forståelse. Man må huske på at små barn er like følsom som voksne når de hører samtaler eller kommentarer om seg selv – enten det er hjemme eller på lege besøk. Når jentene nærmer seg puberteten, må de være forberedt på at de ikke vil få menstruasjon slik som andre jenter.

Nye tilfeller: 1 barn per 25,000-40,000 fødsler

Det er svært viktig at det blir foretatt en grundig undersøkelse som klargjør de ulike symptomene, som den sjeldne diagnosen medfører for den enkelte. Det kan bestå av både medisinske, motoriske og psykososiale forklaringer.

Syndromet kan ofte ha sammensatte symptomer som krever en utredning av flere problemer som er så forskjellige som lærevansker, smerter og organsvikt. Det kan være naturlig å fokusere på det mest fremtredende symptomet, men mangel på oppmerksomhet til de andre symptomene skaper risiko for svikt i utviklingen. Et antall sjeldne syndromer blir ytterligere komplisert ved det faktum at handikappet er usynlig. For eksempel, tretthet, dårlig immunforsvar og kognitive problemer.

For å gi mennesker med en sjelden diagnose nødvendig medisinsk behandling og sosial støtte, er det derfor viktig å være klar over både de individuelle symptomer og det generelle bildet av den enkelte.

Kilde

%d bloggers like this: